Teste de DNA livre fetal no sangue materno

A osteoporose é uma doença óssea caracterizada pela diminuição na quantidade de mineral existente no osso e também por uma alteração na sua qualidade estrutural. Essas alterações determinam um aumento no risco de fratura, que é a consequência mais temível para quem sofre desta doença.

Estudos demonstram que a osteoporose e as fraturas osteoporóticas são as principais causas de morbidade entre as mulheres menopausadas.

O diagnóstico da osteoporose é feito através da medida da densidade mineral óssea utilizando principalmente o exame de Densitometria Óssea (DO).

Vale ressaltar, entretanto, que mulheres sem o diagnóstico densitométrico de osteoporose podem sofrer fraturas. Isso porque, apesar de apresentarem uma perda mineral óssea menor (osteopenia), possuem uma qualidade estrutural óssea ruim.

A avaliação da qualidade mineral óssea é feita através dos chamados fatores de risco para fratura osteoporótica. Esses fatores traduzem a qualidade do osso e devem sempre ser monitorados nas mulheres menopausadas.

Os principais fatores de risco para osteoporose e fraturas osteoporóticas são os seguintes:

· Fatores de Risco Não Modificáveis

· História Familiar de Osteoporose ou de fratura causada pela Osteoporose.

· Fratura Prévia por fragilidade.

· Sexo Feminino.

· Etnia Caucasiana ou Asiática.

· Idade > 65 anos.

· Baixo peso durante infância até adulto jovem.

· Uso crônico de corticóides.

· Fatores de Risco Modificáveis

· Tabagismo

· Baixo Peso (menor que 57 kg) e Baixo Índice de Massa Corporal (IMC < 19)

· Baixa ingestão de cálcio

· Alcoolismo

· Doenças Crônicas (Artrite Reumatóide, Parkinsonismo, Hipertireoidismo)

· Uso de medicamentos (Corticóides, L-Tiroxina, Inibidores de aromatose).

· Deficiência Visual

· Quedas frequentes

· Sedentarismo

A indicação do tratamento medicamentoso dessa doença é feita através da avaliação conjunta das informações contidas na DO e da presença ou não dos fatores de risco expostos. O tratamento pode ser dividido em comportamental e farmacológico. Tratamento Comportamental

1. Atividade Física:

· Melhora e manutenção da força muscular com impacto positivo no equilíbrio diminuindo o risco de quedas.

· Manutenção da densidade mineral óssea em coluna lombar e fêmur.

· Potencialização dos benefícios do tratamento medicamentoso.

· Exercícios como caminhada, corrida e musculação diminuem a taxa de perda óssea e parecem favorecer a formação óssea por osteoblastos em mulheres menopausadas.

· Exercícios de fortalecimento da musculatura extensora do dorso diminuem o risco de fratura de corpo vertebral.

2. Dieta

A ingesta adequada de cálcio significa uma redução da perda óssea em mulheres na peri e pós-menopausa e diminui o número de fraturas em mulheres acima de 60 anos. Manter o nível de cálcio sérico adequado é a chave para qualquer tratamento de proteção óssea.

Recomendações: Ingesta diária recomendada de cálcio deve ser entre 800 e 1500mg por dia, dependendo da idade e condição clínica. A ingesta de fibratos, fitatos e oxalatos diminui a absorção intestinal de cálcio. A ingesta de dieta gordurosa diminui a absorção intestinal de cálcio. Recomenda-se que mulheres com mais de 50 anos de idade consumam cerca de 1.200 mg de cálcio ao dia, preferencialmente através da dieta. Quando impossibilitadas de fazê-lo através de fontes nutricionais, fundamentalmente através do leite ou de derivados lácteos, é recomendável que recebam suplementos de cálcio.

3. Hábitos de Vida

· Exposição solar por 5 a 10 minutos diariamente para melhorar produção de vitamina D.

· Evitar o tabagismo: a nicotina possui efeito negativo no osso. Mulheres na pós-menopausa e tabagistas possuem risco aumentado para fratura de fêmur.

· Evitar o consumo excessivo de álcool: o uso de 2 ou mais doses de álcool aumenta o risco de fratura.

Tratamento Farmacológico

1. Suplementação Cálcio: as necessidades do cálcio sofrem variações individuais e com a idade das pacientes. Após a menopausa, observa-se um balanço negativo de cálcio que leva a progressiva perda de massa óssea nesta etapa da vida. De igual modo, os constituintes da dieta e os fármacos indicados para o tratamento da osteoporose influenciam os requerimentos de cálcio Vitamina D: essencial para aumentar a eficácia de absorção de cálcio no intestino.

2. Medicamentos

· Terapia de Reposição Hormonal (TRH): possui ação anti-reabsortiva, mas tem indicação para prevenção de osteoporose.

· Raloxifeno: administrado por via oral na dose diária de 60 mg/dia.

· Bisfosfonatos: existem diversos tipos dessa classe de medicamento, que costuma ser a primeira linha de tratamento para osteoporose.

· Alendronato: pode ser administrado por via oral nas doses de 10 mg por dia ou 70 mg por semana.

· Risedronato: administrado via oral nas doses de 5 mg por dia, 35 mg por semana ou 150 mg mensais.

· Ibandronato: administrado por via oral na dose de 150 mg por mês ou injetável na dose de 3 mg a cada 3 meses.

· Ácido Zoledrônico: administrado de forma intravenosa na dose de 5 mg por ano por 2 anos.

· Calcitonina: as doses recomendadas são de 100 a 200 UI/dia na forma de spray nasal e de 50 UI a 100 UI/dia por via intramuscular.

· Ranelato de estrôncio: O ranelato de estrôncio é recomendado na dose de 2,0g por dia por via oral.

A pesquisa do DNA livre fetal no sangue materno é um exame não invasivo realizado no pré-natal em que, por meio de uma simples coleta de sangue materno, é possível detectar alterações genéticas e cromossômicas no feto através da análise do DNA livre fetal presente na amostra. O exame pode ser realizado precocemente, a partir de 10 semanas de gravidez.

O exame é mais sensível que a ultrassonografia morfológica de 1º trimestre (com medida da translucência nucal) associada a bioquímica materna. Ele consegue identificar 99% dos casos de fetos com trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), 97% dos fetos com trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) e 92% dos fetos com trissomia do 13 (Síndrome de Patau). É possível também identificar o sexo fetal e alterações relacionadas aos cromossomos sexuais.

A trissomia do 21 é uma alteração encontrada em 1 a cada 700 nascimentos e seu risco aumenta com o avançar da idade materna. É uma condição associada a deficiência intelectual e algumas alterações físicas, sendo as anormalidades cardíacas as mais comuns. Já as trissomias do 13 e do 18 são alterações mais graves e ainda mais raras (aproximadamente 1 a cada 7000 nascimentos) mas que também tem seu risco aumentado com a idade materna.

A pesquisa do DNA fetal não é um exame pré-natal obrigatório. Ele pode ser realizado por qualquer gestante, mas sua maior indicação seria para aquelas pacientes com risco aumentado para trissomias, como: idade superior a 35 anos, antecedente familiar de trissomias, rastreamento de 1º trimestre alterado (translucência nucal aumentada ou

bioquímica materna alterada). Não existem contraindicações à realização do exame, no entanto, em alguns casos ele não substitui os procedimentos diagnósticos mais invasivos, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese.

É importante salientar que, caso o teste detecte uma grande chance do feto ser portador de uma trissomia, esse diagnóstico não é definitivo, sendo ainda necessários testes invasivos para confirmação. Entretanto, caso o exame detecte baixo risco para tais condições (menos que 1/10.000), não há necessidade de prosseguir na investigação.

A análise do DNA livre fetal no sangue materno inaugura uma nova era para a Medicina Fetal. Sua indicação ainda é restrita na prática clinica devido ao seu alto custo, mas esperamos que em breve ele seja uma realidade disponível para todas as gestantes.

A solicitação do DNA livre fetal deve ser acompanhada de uma boa conversa entra a gestante e seu obstetra.