Teste de DNA livre fetal no sangue materno

A pesquisa do DNA livre fetal no sangue materno é um exame não invasivo realizado no pré-natal em que, por meio de uma simples coleta de sangue materno, é possível detectar alterações genéticas e cromossômicas no feto através da análise do DNA livre fetal presente na amostra. O exame pode ser realizado precocemente, a partir de 10 semanas de gravidez.

O exame é mais sensível que a ultrassonografia morfológica de 1º trimestre (com medida da translucência nucal) associada a bioquímica materna. Ele consegue identificar 99% dos casos de fetos com trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), 97% dos fetos com trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) e 92% dos fetos com trissomia do 13 (Síndrome de Patau). É possível também identificar o sexo fetal e alterações relacionadas aos cromossomos sexuais.

A trissomia do 21 é uma alteração encontrada em 1 a cada 700 nascimentos e seu risco aumenta com o avançar da idade materna. É uma condição associada a deficiência intelectual e algumas alterações físicas, sendo as anormalidades cardíacas as mais comuns. Já as trissomias do 13 e do 18 são alterações mais graves e ainda mais raras (aproximadamente 1 a cada 7000 nascimentos) mas que também tem seu risco aumentado com a idade materna.

A pesquisa do DNA fetal não é um exame pré-natal obrigatório. Ele pode ser realizado por qualquer gestante, mas sua maior indicação seria para aquelas pacientes com risco aumentado para trissomias, como: idade superior a 35 anos, antecedente familiar de trissomias, rastreamento de 1º trimestre alterado (translucência nucal aumentada ou

bioquímica materna alterada). Não existem contraindicações à realização do exame, no entanto, em alguns casos ele não substitui os procedimentos diagnósticos mais invasivos, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese.

É importante salientar que, caso o teste detecte uma grande chance do feto ser portador de uma trissomia, esse diagnóstico não é definitivo, sendo ainda necessários testes invasivos para confirmação. Entretanto, caso o exame detecte baixo risco para tais condições (menos que 1/10.000), não há necessidade de prosseguir na investigação.

A análise do DNA livre fetal no sangue materno inaugura uma nova era para a Medicina Fetal. Sua indicação ainda é restrita na prática clinica devido ao seu alto custo, mas esperamos que em breve ele seja uma realidade disponível para todas as gestantes.

A solicitação do DNA livre fetal deve ser acompanhada de uma boa conversa entra a gestante e seu obstetra.

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