Albinismo Oculocutâneo

O albinismo oculocutâneo (AOC) é uma desordem genética da pigmentação que resulta em hipomelanose difusa. A medida de morbidade é multifatorial, sendo influenciada por fenótipo, educação e disponibilidade de recursos.

Existem hoje 19 genes sabidamente envolvidos com o albinismo e dentro de cada gene diversas mutações possíveis, fazendo com que a variabilidade de apresentação clínica seja extensa. O albinismo pode ocorrer na forma não sindrômica (AOC 1 ao7) ou sindrômica (Hermansk-Pudlak e Chediak-Higashi). Nas formas sindrômicas, além das alterações cutâneas e oculares, os portadores apresentam acometimento dos pulmões, intestino, alterações imunológicas e distúrbios da coagulação.

No Brasil, os estudos epidemiológicos são escassos. Caso não seja levado em consideração as prováveis variações na prevalência de acordo com a região geográfica, estima-se que haja cerca de 10.000 albinos no País (1: 18.000 nascimentos) e pelo menos 1.000 albinos no Estado de São Paulo. Os pacientes portadores de albinismo oculocutâneo constituem uma população que recebe pouca atenção tanto de orientação como de assistência médica.

Devido a redução ou ausência de melanina, os albinos são altamente suscetíveis aos efeitos nocivos da radiação UV e estão sob maior risco de danos solares (por exemplo, queimaduras, bolhas, lentigos, queratoses actínicas, elastose, carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular). Muitos albinos desenvolvem cânceres de pele antes dos 20 anos de idade, sendo estes de maior agressividade, podendo levar à morte prematura dos pacientes. É fundamental educar os portadores da desordem e os membros da família sobre a importância da prevenção da exposição solar, sobre os métodos para proteção contra a radiação UV, além do diagnóstico do tipo de albinismo para aconselhamento genético e encaminhamento para acompanhamento com outras especialidades caso seja diagnosticada uma das formas sindrômicas.

A melanina desempenha um papel importante no desenvolvimento do sistema óptico. Pacientes com albinismo apresentam hipersensibilidade à luz, déficits de refração, diminuição da acuidade visual devido à hipoplasia foveolar e nistagmo. Alterações das fibras do nervo óptico no quiasma, resultam em nistagmo e estrabismo.

Embora a causa mais comum de morte precoce nos albinos seja o câncer de pele, eles podem ter uma expectativa de vida normal se os cuidados com a pele forem adotados adequadamente. Os albinos se desenvolvem e tem inteligência normal; recursos visuais adequados garantem aos alunos melhores chances de acompanhar o nível dos colegas de classe.

Independentemente da localização geográfica, o albinismo pode fazer com que os pacientes se tornem estigmatizados e isolados. Assim sendo, iniciativas para conscientização sobre o albinismo são de extrema importância em todos os lugares do mundo. A doença pode ser um empecilho à saúde e educação, com implicação na adequação social e profissional.

À atenção em relação ao albinismo oculocutâneo objetiva reduzir a morbi-mortalidade (câncer de pele, envelhecimento precoce, incapacidade visual) e a mortalidade pelo câncer de pele avançado.

Com consequente melhoria da sobrevida e da qualidade de vida dos pacientes albinos. Isso é possível por meio de ações de prevenção primária dermatológica (orientações quanto à fotoproteção absoluta, que impediria a ocorrência do câncer de pele) e oftalmológica (medidas para evitar a dificuldade de aprendizado e as incapacidades físicas ligadas às alterações visuais). E ainda, através de medidas de prevenção secundária – detecção e tratamento precoce das alterações cutâneas pré-maligas e malignas, e, redução de incapacidades relacionadas com as afecções oculares.

 

Programa Pró-Albino

A Clínica de Dermatologia da Santa Casa de São Paulo, juntamente com o Departamento de Oftalmologia, institui um Programa Piloto, denominado Pró Albino, há 8 anos. O objetivo é praticar estratégias que reduzam as repercussões físicas devido ao albinismo, através da prevenção e detecção precoce das doenças dermatológicas que possam ocorrer no paciente albino. No momento, o Programa na Santa Casa reúne cerca de 250 pacientes, dos quais por volta de 30% são crianças. Os pais, na maioria das vezes, surpresos com o nascimento de um filho albino não conseguem receber quaisquer orientações, mesmo do pediatra ou oftalmologista. A população albina é pequena, porém totalmente sem assistência, mesmo nos grandes centros.

Existem pesquisas em andamento na Instituição, aprovadas pelo comitê de ética, acerca da repercussão do albinismo na qualidade de vida, prevalência, caracterização do acometimento dermatológico, afecções oculares e diagnóstico molecular.

O programa foi instituído a fim de garantir ao paciente albino brasileiro informações e assistência adequada, minimizando a morbi-mortalidade ligada a doença. Através de adequada orientação fornecida as crianças, por exemplo, conseguimos mudar o curso da doença, permitindo que desenvolvam-se normalmente e tornem-se adultos saudáveis e produtivos. No Brasil o paciente albino não recebia um cuidado específico, nem tampouco temos dados fidedignos sobre a epidemiologia da dermatose no país, a idéia do Programa partiu desse pressuposto.

Com a assistência adequada ao paciente albino, podemos modificar o curso da doença, tratar as co-morbidades quando presentes, bem como, melhor compreender a afecção e a forma que incide no Brasil, a fim de trazer benefícios ao paciente e seus familiares, que muitas vezes não tem informações adequadas e desconhecem completamente sua própria patologia. Com esse tipo de programa, através da informação, conseguimos também minimizar o estigma e o preconceito relacionados a doença.

O projeto piloto teve início na Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, onde existe atendimento específico no ambulatório de Dermatologia e de Oftalmologia, sendo o paciente protocolado em um atendimento inicial. Todos os dados clínicos são computados, o paciente é examinado e recebe orientações sobre todas as questões envolvidas com a desordem. Quando necessário, condutas terapêuticas são instituídas. Caso, por exemplo, seja diagnosticado um câncer de pele, o paciente é encaminhado à cirurgia dermatológica para excisão. No caso de queratose actínicas, procedemos com crioterapia, curetagem ou quimioterapia tópica. Todos os pacientes retornam periodicamente seguimento clínico.

Além disso, contamos hoje com equipe multidisciplinar, composta além da dermatologia e oftalmologia, pela psicologia, fonoaudiologia, fisioterapia ocular e assistência social.

A intenção é aprimorar cada vez mais nossos conhecimentos acerca do albinismo oculocutâneo e da forma que incide no nosso país, para desta forma, garantir um atendimento de excelência e toda assistência necessária a essa população que ainda sofre com falta de acesso à saúde e informação. Almejamos também fornecer mais recursos para os cuidados com a pele, como, por exemplo, pleitear junto ao Governo o fornecimento de protetores solares via rede pública de saúde. Muitos pacientes são desprovidos de recursos financeiros para comprar protetores solares e roupas de proteção, pretendemos melhorar o acesso a isso.

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